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NameF9-Gen
SynonymeFactor IX, Plasma Thromboplastin Component, PTC, Hämophilie B; OMIM: 300746 / 300807, 306900
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15111.15368.72
3926116.57111.151474.66
Beschreibung Das F9-Gen kodiert für den Gerinnugsfaktor IX, der zunächst als inaktives Protein zrkuliert. Durch proteolytische Splatung bildet sich die aktive Konformation des Proteins aus, die in der Gerinnungskaskade den Faktor X aktiviert.
Pathologische Varianten im F9-Gen führen zu einem Funktionsverlust des Proteins, der sich in Hämophilie B manifestiert.
Die Erkrankung unterliegt einem X-linked rezessiven Erbgang.
Quellen https://omim.org/entry/300746?search=F9&highlight=f9