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NameF13B-Gen
SynonymeF13, kongenitaler Faktor XIII Mangel OMIM: 613235
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15121.15402.24
3926116.57121.151608.72
Beschreibung Faktor XIII wird im Zuge der Blutgerinnung aktiviert und besteht aus jeweils 2 Untereinheiten A und B, die jeweils durch die Gene F13A1 bzw. F13B kodiert werden. Während die fibrinstabilisierende Untereinheit A über eine enzymatische Funktion verfügt, hat die Untereinheit B keine solche Funktion und dient möglicherweise als Trägermolekül im Blutplasma.

Pathologische Varianten im F13A1- bzw. seltener im F13B-Gen können zu einer kongenitalen F13-Defizienz führen, die sich in veringerten FXIII-Spiegeln bzw. in verminderter Aktivität äußert. Wobei die phänotypische Ausprägung bei Mutationen des F13B-Gens weniger schwer ist als bei Mutationen im F13A1-Gen.
Die FXIII-Defizienz unterliegt einem autosomal rezessiven Erbgang.