Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameF12-Gen
SynonymeHageman-Faktor, Faktor XII, Angioödem; OMIM: 610619 / 234000, 610618
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1591.15301.68
3926116.57121.151608.72
Beschreibung Das F12-Gen kodiert für den Gerinnungsfaktor XII (Hagemnan-Faktor). Pathologische Varianten verursachen einen hereditären Faktor XII Mangen bzw. sind für nicht C1-INH abhängige Angioödeme (Angioödem Typ 3) verantwortlich.
In der Regel führt eine hereditäre Faktor XII-Defizienz nicht zu einer erhöhten Blutungsneigung. Sie ist jedoch mit wiederkehrenden Aborten assoziiert.
Quellen https://www.orpha.net/