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Analysenverzeichnis
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| Name | EFL1-Gen
| Synonyme | Elongation factor like GTPase 1; Shwachman-Diamond-Syndrom, SBDS; OMIM 617538 / 617941
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das EFL1-Gen kodiert für eine GTPase, die GTP-abhängig an der katalytischen Reifung der 60S-Ribosomenuntereinheit im Zytoplasma beteiligt ist.
| Pathologische Varianten im EFL1-Gen führen zum seletnen Typ 2 des Shwachman-Diamond-Syndrom, das gekennzeichnet ist durch hämatologische Defekte, ein Dysmorphie-Syndrom und eine Pankreas-Lipomatose mit ekkriner Pankreasinsuffizienz. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/list/gene/EFL1)
| GeneReviews(https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1756/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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