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NameDPYD-Gen Stufe 1
SynonymeDPD; 5-Fluor-Uracil Unverträglichkeit, 5FU, Dihydropyrimidin-Dehydrogenase -Mangel; OMIM: 612779 / 274270
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeiPLEX-Methode
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis der funktionseinschränkenden Hauptvarianten >99%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1561.15201.12
392417.4961.15120.66
Beschreibung Um eine hereditäre DPYD-Defizienz auszuschließen, sollte der Gentest im Vorfeld einer geplanten Therapie mit 5-Fluor-Uracil-Präparaten (Zytostatika) durchgeführt werden.
Getestet wird nach den Kriterien des Positionspapiers der Europäischen Arzneimittel-Agentur (EMA) und der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und Medizinische Onkologie (DGHO - Stand Juni 2020) auf 4 häufige aktivitätsmindernde Veränderungen im DPYD-Gen: Allel*2A [rs3918290, c.1905+1G>A], Allel*13 [rs55886062, c.1679T>G p.(Ile560Ser)], Variante rs67376798 [ohne Allel-Nomenklatur, c.2846A>T p.(Asp949Val)] und den sog. „Haplotyp B3“ [bestehend aus den Varianten rs75017182 c.1129-5923C>G; rs56038477 c.1236G>A p.(Glu412Glu) und rs56276561 c.483+18G>A].
Quellen CPIC-Guidelines https://cpicpgx.org/guidelines/guideline-for-fluoropyrimidines-and-dpyd/
Positionspaper der Deutschen Gesellschaft für Hämatologie und medizinische Onkologie (DGHO) https://tinyurl.com/DGHO-5FU