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NameCTLA4-Gen
SynonymeALPS-FAS, Cytotoxic T-lymphocyte associated, OMIM: 123890 / 616100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das CTLA4-Gen kodiert für ein cytotoxisch lymphoztyt-assoziertes Protein. Vererbte Sequenzveränderungen in diesem Gen spielen bei Autoimmunerkrankungen eine wichtige Rolle. Die s.g. Haploinsuffizienz gilt als eine der Ursachen für das autoimmun-lymphoproliferatives Syndrom. Eine kombinierte Symptomatiok aus Enteropathie, Hypogammaglobulinämie, wiederkehrenden Atemwegsinfekten, granulomatöser lymphatischer interstitieller Lungenerkrankung, lymphozytärer Infiltration nicht-lymphoider Organe (Darm, Lunge, Gehirn, Knochenmark, Niere), autoimmuner Thrombozytopenie oder Neutropenie, autoimmuner hämolytischer Anämie und Lymphadenopathie ist charakteristisch für die Erkrankung.
Quellen https://www.orpha.net/
https://omim.org/entry/123890