Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameCSTB-Gen
SynonymeEpilepsie, myoklonische progressive, Typ 1
Myoklonusepilepsie, progressive. Typ 1
PME Typ 1
ULD
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5741.15536.24
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Unverricht-Lundborg-Krankheit (ULD) ist der klinisch reinste und am schwächsten ausgeprägte Typ aus der Gruppe der Progressiven Myoklonus-Epilepsien (PME), die Patienten haben kein progredientes kognitives Defizit. Die Krankheit beginnt im Alter von 8 bis 15 Jahren mit generalisierten tonisch-klonischen oder klonisch-tonisch-klonischen Krämpfen, Aktions-Myoklonus (massiv oder segmental), Photosensitivität und oft Ataxie. Im Erwachsenenalter kommt es zu einer Stabilisierung der Symptomatik mit permanenten, oft schweren, hauptsächlich durch den Myoklonus verursachten Einschränkungen.

Die Prävalenz ist unterschiedlich, am höchsten ist sie in einigen geographischen Isolaten (Finnland, La Réunion) und in Regionen mit gehäufter Konsanguinität (Maghreb). Die ULD wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache ist ein Mangel von Cystatin B (Stefin B).

Die Pathogenese der Symptome ist nicht vollständig geklärt. Das ursächliche Gen EPM1 wurde 1991 in die Chromosomenregion 21q22.3 kartiert und zeigt bei den Patienten seltene Punktmutationen oder, häufiger, Expansionen des Dodecamers CCCCGCCCCGCG. Bei einer palästinensischen Familie wurde eine Variante beobachtet, deren Gen auf Chromosom 12 liegt.

Für die ULD diagnostisch wegweisend sind die Familiengeschichte, das Erkrankungsalter, der geographische und ethnische Kontext und die typischen Symptome des Myoklonus und der Epilepsie bei gleichzeitig fehlenden kognitiven und sensorischen Defiziten. Die Befunde neurophysiologischer Untersuchungen sind interessant, aber unspezifisch. Es gibt keine für die ULD typischen Labor- oder Pathologiebefunde. Durch die molekulare Analyse kann die Diagnose bei den meisten Patienten aber leicht gesichert werden. Eine vorgeburtliche Diagnostik ist möglich.

Trotz intensiver Forschung, sind viele Merkmale der Krankheit noch nicht aufgeklärt. So bleibt die ULD bisher eine 'idiopathische' PME mit begrenzter Progredienz. Kliniker und Patienten warten immer noch auf eine ätiologisch ausgerichtete Behandlung, die im idealen Fall bei Beginn der Krankheit einsetzen sollte, möglichst vor dem Auftreten von Behinderungen.