Analysenverzeichnis
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| Name | CRTAP-Gen
| Synonyme | Cartilage associated protein; Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 + 7; OMIM: 605497; 166200; 166210; 259420; 166220; 610682
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CRTAP-Gen kodiert für ein Gerüstprotein, welches die Aktivtät von Mitgliedern der Cytohesin/ARNO-Familie beeinflussen kann.
| Mutationen im CRTAP-Gen sind insbesondere mit der Erbkrankheit Osteogenisis Imperfecta Typ 7 assoziiert. Das CRTAP-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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