Name | COL1A2-Gen
Synonyme | Collagen type I alpha 2 chain; Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4; OMIM: 120160; 166200; 166210; 259420; 166220
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das COL1A2-Gen kodiert für die Pro-Alpha2-Kette des Typ-1-Kollagen. Kollagen Typ 1 ist ein fibrilläres Kollagen welches am häufigsten im Bindegewebe, der Haut, Sehnen, Knochen, Knorpeln, Gefäßen und inneren Organen vorkommt.
| Eine Punktmutation im COL1A2 Gen kann zum Beispiel zur Erbkrankheit Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 führen. Das COL1A2-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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