Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameCOL1A2-Gen
SynonymeCollagen type I alpha 2 chain; Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4; OMIM: 120160; 166200; 166210; 259420; 166220
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das COL1A2-Gen kodiert für die Pro-Alpha2-Kette des Typ-1-Kollagen. Kollagen Typ 1 ist ein fibrilläres Kollagen welches am häufigsten im Bindegewebe, der Haut, Sehnen, Knochen, Knorpeln, Gefäßen und inneren Organen vorkommt.
Eine Punktmutation im COL1A2 Gen kann zum Beispiel zur Erbkrankheit Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 führen.

Das COL1A2-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose.