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NameCOL1A1-Gen
SynonymeCollagen type I alpha 1 chain; Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4; OMIM: 120150; 166200; 166210; 259420; 166220
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Gen COL1A1 kodiert für das Protein Alpha-1-Typ-I-Kollagen. Als fibrillenbildendes Kollagen kommt es in den meisten Bindegeweben vor, sowie in Knochen, Knorpel, Gefäßen, inneren Organen, Dermis, Sehnen und der Hornhaut.
Eine Punktmutation im Col1A1 Gen kann zum Beispiel zur Erbkrankheit Osteogenesis Imperfecta Typ 1-4 führen.

Das COL1A1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose.