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NameCLDN16-Gen
SynonymeFHHNC ohne schwere Augenbeteiligung
HOMG3
Hypomagnesiämie, renale, Typ 3
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15171.15569.84
3926116.57171.152279.02
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die Renale Hypomagnesiämie mit Hyperkalziurie und Nephrokalzinose (HHN) ist eine progrediente Nierenkrankheit mit den im Namen genannten Charakteristika. Oft haben die Patienten rezidivierende Harnwegsinfekte und Nierensteine. Etwa 1/3 der Fälle hat Symptome von seiten der Augen (horizontaler Nystagmus, Myopie, Kalkablagerungen in der Hornhaut, Chorioretinitis). Weder die regelmäßige orale Mg++-Einnahme noch Thiazid-Diuretika können die Mg++-Spiegel im Blut und die Ca++-Spiegel im Urin normalisieren. Die Behandlung richtet sich deshalb besonders auf die Verhinderung von Nierensteinen.

Die HHN wird autosomal-rezessiv vererbt. Ursache sind Mutationen im CLDN16-Gen in der Chromosomenregion 3q28-q29. Das Genprodukt ist Claudin 16, ein Protein mit 305 Aminosäuren und Sequenz- und Strukturhomologie zur Familie der 'tight junction'-Claudine. Die Claudine sind Zell-Zell-Adhäsionsproteine und werden gewebsspezifisch exprimiert, jedes der verschiedenen Claudin-Spezies nach eigenem Muster. Die gegenwärtig 24 identifizierten Claudine bilden durch homo- und heteromere Interaktionen selektive parazelluläre Barrieren.