Analysenverzeichnis

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NameCFTR-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Heparin-Blut, Speichel
Präanalytik Sollte die Analyse nicht reinen diagnostischen Zwecken einer symptomatischen Erkrankung dienen, ist eine vorherige humangenetische Beratung vorgeschrieben.
Ausnahmeziffer 32010 bei GKV-Patienten möglich.
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15341.151139.68
3926116.57341.154558.04
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Mutationen im CFTR-Gen führen zu einer Cystischen Fibrose. Die Erkrankung folgt einem autosomal-rezessiven Vererbungsmodus. Dies ist eine Systemerkrankung, die wegen des für sie typischen zähen Schleims auch „Mukoviszidose” genannt wird. Neben den Atemwegen können u.a. die Bauchspeicheldrüse, die Leber und die ableitenden Gallenwege durch dieses zähe Sekret verstopft werden. Eine Folge sind chronische bakterielle Infektionen des Bronchialsystems. Ein Teil der Betroffenen hat schon im Mutterleib einen Darmverschluss durch das sog. „Kindspech”. Bei Neugeborenen und Kleinkindern können auch Gedeihstörungen mit Untergewicht sowie das Absetzen fettiger Stühle zur Verdachtsdiagnose „Cystische Fibrose” führen. Die Schwere der Erkrankung und der Krankheitsverlauf variieren erheblich und können durch eine optimale und früh einsetzende Therapie günstig beeinflusst werden.
Quellen Herold G. Innere Medizin 2014
Thomas L. Labor und Diagnose 2012