Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | CDKN2B-Gen
| Synonyme | Cyclin dependent kinase inhibitor 2B; Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus; OMIM: 600431; 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das CDKN2B-Gen kodiert für einen Cyclin-abhängigen Kinase Inhibitor. Dieser Inhibitor bildet einen Komplex mit CDK4 oder CDK6 und verhindert dadurch die Aktivierung von CDK-Kinasen. Der Inhibitor ist somit ein Zellwachstumsregulator. Das CDKN2B-Gen liegt neben dem Tumorsuppressorgen CDKN2A in einer Region in der Mutationen häufig zu Tumorbildungen führen.
| Das CDKN2B-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie (FHH) - Isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de