Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | CDC73-Gen
| Synonyme | cell division cycle 73, Parafibromin; Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor-Syndrom, Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus; OMIM: 607393 / 145001, 145000
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Mutationen des CDC73-Gens (HRPT2, cell division cycle 73, Parafibromin) sind für das HPT-JT (Hyperparathyreoidismus Jaw Tumor)-Syndrom und den FIHP (Familiärer isolierter Hyperparathyreoidismus verantwortlich. Das CDC73-Gen ist ein Tumorsuppressor-Gen, dessen Inaktivierung zur Tumor-Entstehung führt. Heterozygote Keimbahnmutationen führen zum autosomal-dominant erblichen HPT-JT-Syndrom.
| Das CDC73-Gen ist auch Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Familiäre Hyperkalzämie/ isolierter primärer Hyperparathyreoidismus. |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de