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NameBTK-Gen
SynonymeAgammaglobulinämie Typ Bruton, Tyrosin-Kinase; OMIM: 300300 / 300300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes. Sie prädisponiert auch zu chronischen Infektionen mit Enteroviren. Die Ursache der Krankheit ist eine gestörte Reifung der B-Zellen mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen, bedingt durch pathologische Varianten im BTK-Gen für die Bruton-Tyrosinkinase. Die Prävalenz ist etwa 1:200.000. Die Behandlung besteht in regelmäßigen intravenösen Infusionen von Immunglobulinen.
Quellen https://www.orpha.net
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1453/