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NameBTK-Gen
SynonymeAgammaglobulinämie Typ Bruton
BTK-Defizienz
BTK-Mangel
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15181.15603.36
3926116.57181.152413.08
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Die X-chromosomal rezessiv vererbte Form der Agammaglobulinämie (Typ Bruton) manifestiert sich mit rezidivierenden bakteriellen Infektionen der Atemwege und des Magen-Darm-Traktes. Sie prädisponiert auch zu chronischen Infektionen mit Enteroviren. Die Ursache der Krankheit ist eine gestörte Reifung der B-Zellen mit mangelnder Produktion von Immunglobulinen, bedingt durch Mutationen im BTK-Gen für die Bruton-Tyrosinkinase. Die Prävalenz ist etwa 1:200.000. Die Behandlung besteht in regelmäßigen intravenösen Infusionen von Immunglobulinen.