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NameBRCA2-Gen
SynonymeHBOC, Brustkrebs, Eierstockkrebs, Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Prostata-Ca, Pankreas-Ca, FANCD1, Fanconi Anämie;
OMIM: 600185 / 612555, 176807, 613347
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Pathologische Varianten im BRCA2-Gen sind ursächlich für verschiedene Tumorentitäten, wobei am häufigsten erbliche Brust- und Eierstockkarzinome (HBOC) auftreten. In etwa 8% der betroffenen Familien werden BRCA1-Mutationnen nachgewiesen.
Nach Einschätzungen des Dt. Konsortioums Familiärer Brust- und Eierstockkrebs beträgt das Lebenszeitrisiko für Trägerinnen einer pathologischen BRCA1-Variante ca. 70% ein Mamma-Ca und 17% ein Ovarial-Ca zu entwickeln.
Bei Männern liegt das Lebenszeitrisiko für ein Mamma-Ca bei ca. 8%.

Pathogene BRCA2-Mutationen gehen außerdem mit einem erhöhten Risiko für Prostata-Ca und Pankreas-Ca einher.

Bei der Klärung der Indikation für eine mögliche Therapie mit PARP-Inhibitoren sollte die BRCA2-Analyse bei Mamma-Ca, Ovarial-Ca, Pancreas-Ca und Prostata-Ca am Blut und ggf. am Tumorgewebe bei Ovarial-Ca und Prostata-Ca erfolgen.

Das Gen ist Bestandteil des Profils NGS Hereditäres Mamma- und Ovarialkarzinom.
Quellen https://www.orpha.net/
https://www.konsortium-familiaerer-brustkrebs.de/ (Konsensusempfehlungen 2020.1)