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NameBLK-Gen
SynonymeBLK proto-oncogene, Src family tyrosine kinase; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 11; OMIM: 191305; 606391; 613375
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das BLK-Gen kodiert für eine Nichtrezeptor-Tyrosinkinase aus der Src-Familie. Bei der Src-Familie handelt es sich um Proto-Onkogene die an der Zellproliferation und Zelldifferenzierung beteiligt sind. Das kodierte Protein aktiviert auch die Insulinsynthese und -sekretion als Reaktion auf Glukose.

Das BLK-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY).