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NameAZF-Region
SynonymeAZFa;AZFb;AZFc; Azoospermia factor 1; SCO Syndrom, OAT-Syndrom; OMIM: 415000
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodePCR, Agarosegel-Elektrophorese
Messgenauigkeit ca. 90% der bekannten Deletionen werden erfaßt
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Normalwert
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1561.15201.12
Beschreibung Die männliche Sterilität kann durch s.g. Mikro-Deletion in der AZF-Region des Y-Chromosoms verursacht werden. Sie ist durch eine schwere Reduktion der Spermatogenese charakterisiert. Die Prävalenz wird auf 1:2.500 geschätzt. Die Vererbung folgt einem Y-chromosomalen Muster, mit unvollständiger Penetranz. Da die Deletionen aber oft mit Infertilität einhergehen, handelt es sich meist um neue Mutationen. 5-10% der Fälle von Azoospermie (fehlende Spermien) oder schwerer Sekretortyp-Oligospermie (< 1 Million Spermien/ ml Samenflüssigkeit) haben Mikrodeletionen am AZF-Locus.

Die Analyse erfolgt durch PCR-Amplifikation von 6 s.g STS-Markern (sequence tagged sites) des AZF-Locus in en Regionen AZFa, AZFb und AZFc. Die Reaktionsprodukte bzw. deren Deletion wird anschließend mittels Agarosegel-Elektrophorese identifiziert bzw. nachgewiesen.

"Nicht alle Y-Deletionen führen aber notwendigerweise zur Infertilität: Einige Deletionen (besonders partielle Deletionen) verursachen keine Defekte der Spermatogenese, und einige Männer mit schwerer Oligospermie können auch ohne Infertilitätsbehandlung Kinder zeugen. Schließlich kann das Infertilitätsproblem auch durch Techniken der medizinisch assistierten Reproduktion (z.B. durch TESE-ICSI: Testes-Spermien-Extraktion - intrazytoplasmatische Spermien-Injekd sites') behoben werden, wenn im Sperma oder in den Testes reife Spermien nachweisbar sind. Es besteht aber das Risiko der Weitergabe der Mikrodeletion an alle Söhne."
Quellen https://www.orpha.net
Krausz et al. (2014) Andrology 2(1):5-19; EAA/EMQ best practice guidelines