Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameAtaxin 3 (ATXN3)-Gen
SynonymeAtaxie, spinozerebelläre, Typ 3, vom Joseph Typ
SCA3, Typ Joseph
Spinozerebelläre Ataxie Typ 3 vom Joseph-Typ
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ataxin-3 ist ein Protein, das im Menschen durch ATXN3 codierte Gen wird. Eine Störung dieses Gens verursacht die Machado-Joseph-Krankheit (MJD). Sie ist auch als spinozerebellären Ataxie-3 bekannt und ist eine autosomal-dominant vererbte neurologische Störung.

Ursache für die MJD ist eine Mutation auf Chromosom 14 im Bereich von Genlocus q24.3-32.1. Folge ist die Verlängerung des Polyglutamin-Bereiches. Unter der Gruppe der vererbbaren spinozerebellären Ataxien ist die MJD die in Deutschland am Häufigsten vorkommende. Zwischen 35 und 40 % dieser Krankheiten entfallen auf sie. Die Vererbung folgt dem autosomal-dominanten Erbgang.

Im Verlauf der MJD kommt es zu einem konstanten Untergang an Purkinjezellen. Letztere sind die größten Nervenzellen im Bereich des Kleinhirns.

TYP1: Die Prävalenz dieser Form ist nicht bekannt, sie ist verantwortlich für 13% aller Fälle von SCA3.
Klinische Beschreibung

In der Regel beginnt die Krankheit früh (mittleres Erkrankungsalter: 24 Jahre). Patienten mit MJD1 kommen meist mit Kleinhirnsymptomen und externer progressiver Ophthalmoplegie, und mit unterschiedlich schweren pyramidale Symptomen (Spastik, Hyperreflexie). Daneben haben die Patienten auch extrapyramidale Symptome (Dystonie).

Ursache der Krankheit ist eine CAG-Repeat-Expansion im ATXN3-Gen (14q21). Patienten mit MJD1 haben eher größere CAG-Repeatlängen als die beiden anderen MJD-Subtypen. Die MJD wird autosomal-dominant vererbt.

TYP2:Die Prävalenz dieser MJD-Form ist nicht bekannt. Sie ist die häufigste SCA3-Form und verantwortlich für 57% aller SCA3-Fälle.

Die Krankheit beginnt im mittleren Erwachsenalter (mittleres Alter 40 Jahre). Die extrapyramidalen und peripheren Symptome sind, falls vorhanden, milde ausgeprägt. Bei einigen Patienten schreitet die Krankheit nach 5-10 Jahren zum MJD-Typ 1 (s.dort) fort, wenn signifikante extrapyramidale Zeichen auftreten, oder zum MJD-Typ 3 (s.dort), wenn signifikante periphere Zeichen auftreten.

Ursache der Krankheit ist eine CAG-Repeat-Expansion im ATXN3-Gen (14q21).Die MJD wird autosomal-dominant vererbt.

TYP 3: Die Prävalenz dieser Form ist nicht bekannt, sie ist verantwortlich für 13% aller Fälle von SCA3.

In der Regel beginnt die Krankheit früh (mittleres Erkrankungsalter: 24 Jahre). Patienten mit MJD1 kommen meist mit Kleinhirnsymptomen und externer progressiver Ophthalmoplegie, und mit unterschiedlich schweren pyramidale Symptomen (Spastik, Hyperreflexie). Daneben haben die Patienten auch extrapyramidale Symptome (Dystonie).

Ursache der Krankheit ist eine CAG-Repeat-Expansion im ATXN3-Gen (14q21). Patienten mit MJD1 haben eher größere CAG-Repeatlängen als die beiden anderen MJD-Subtypen. Die MJD wird autosomal-dominant vererbt.

Quellen Wallesch W. Neurologie. Diagnostik und Therapie in Klinik und Praxis 2005