Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameDiabetes insipidus, nephrogener
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5741.15536.24
Beschreibung Der Nephrogene Diabetes insipidus ist (NDI) gekennzeichnet durch Polyurie mit Polydipsie, rezidivierende Fieberschübe, Obstipation und akute hypernatriämische Dehydratation, die zu neurologischen Störungen führen kann.

Die Prävalenz wird auf 1-2 :1.000.000 geschätzt. Das tägliche Urin-Volumen kann bei Kindern 10 Liter überschreiten. Der Krankheit liegt ein Nichtansprechen der Nierentubuli auf das Antidiuretische Hormon zugrunde. Sie wird in den meisten Fällen X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist dann durch Mutationen im Gen für den V2-Rezeptor des Antidiuretischen Hormons (AVPR2, Chromosomenregion Xq28) verursacht. Ursache des autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbten NDI sind Mutationen im AQP2-Gen (Chromosomenregion 12q13), das für Aquaporin-2 kodiert. Dieses Protein ist am Wassertransport in den Nierentubuli beteiligt. Die abnorm niedrige Harnkonzentration spricht nicht auf eine Therapie mit Antidiuretischem Hormon an.

Es wird empfohlen, den Patienten eine kochsalz-, kalium- und eiweißarme Diät zu geben und Thiazid-Diuretika zusammen mit Indometacin zu verordnen. Durch diese Behandlung ist das Leben besonders von Kleinkindern verbessert worden.