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NameAQP2-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1541.15134.08
3926116.5741.15536.24
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Der Nephrogene Diabetes insipidus ist (NDI) gekennzeichnet durch Polyurie mit Polydipsie, rezidivierende Fieberschübe, Obstipation und akute hypernatriämische Dehydratation, die zu neurologischen Störungen führen kann.

Die Prävalenz wird auf 1-2 :1.000.000 geschätzt. Das tägliche Urin-Volumen kann bei Kindern 10 Liter überschreiten. Der Krankheit liegt ein Nichtansprechen der Nierentubuli auf das Antidiuretische Hormon zugrunde. Sie wird in den meisten Fällen X-chromosomal-rezessiv vererbt und ist dann durch Mutationen im Gen für den V2-Rezeptor des Antidiuretischen Hormons (AVPR2, Chromosomenregion Xq28) verursacht. Ursache des autosomal-rezessiv und autosomal-dominant vererbten NDI sind Mutationen im AQP2-Gen (Chromosomenregion 12q13), das für Aquaporin-2 kodiert. Dieses Protein ist am Wassertransport in den Nierentubuli beteiligt. Die abnorm niedrige Harnkonzentration spricht nicht auf eine Therapie mit Antidiuretischem Hormon an.

Es wird empfohlen, den Patienten eine kochsalz-, kalium- und eiweißarme Diät zu geben und Thiazid-Diuretika zusammen mit Indometacin zu verordnen. Durch diese Behandlung ist das Leben besonders von Kleinkindern verbessert worden.