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NameANOS1-Gen (KAL1-Gen)
SynonymeKongenitaler hypogonadotroper Hypogonadismus mit Anosmie
Olfaktogenitales Syndrom
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
Abrechnung
GOÄ
Position
   Preis €
(1.0-fach)
   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15301.151005.60
392417.49161.15321.76
3926116.57141.151876.84
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Epidemiologie:
Die Prävalenz wird (wahrscheinlich zu niedrig) auf 1/8.000 im männlichen und 1/40.000 im weiblichen Geschlecht geschätzt.

Klinische Beschreibung:
Die meisten Fälle werden in der Pubertät diagnostiziert, wenn das Fehlen der Geschlechtsentwicklung auffällig wird, jedoch kann der Verdacht auf Vorliegen eines KS bereits im Kleinkindalter bei männlichen Patienten mit Kryptorchismus, Mikropenis oder Symptomen außerhalb des Urogenitaltraktes aufkommen. Die wichtigsten klinischen Merkmale sind das Fehlen einer vollständigen spontanen Pubertät und eine teilweise oder vollständige Anosmie bei beiden Geschlechtern. Unbehandelte männliche Erwachsene haben eine verringerte Knochendichte und Muskelmasse, ein verringertes Hodenvolumen (< 4 ml), erektile Dysfunktion und verminderte Libido und sind infertil. Unbehandelte weibliche Erwachsene haben nahezu immer eine primäre Amenorrhoe mit fehlender, geringer oder normaler Brustentwicklung. Seltene Symptome sind: Unilaterale (in einigen Fällen auch bilaterale und dann bei Geburt letale) Nierenagenesie, Hörstörungen, Lippen- oder Gaumenspalte, Zahnagenesie oder bimanuelle Synkinese, die über die Kindheit hinaus andauert.

Ätiologie:
Ursache des KS ist eine Entwicklungsstörung des olfaktorischen Systems und eine unterbrochene embryonale Migration der GnRH-synthetisierenden Neuronen vom Riechepithel in die Hypothalamusregion. Die meisten Fälle sind sporadisch, jedoch wurden auch familiäre Formen beschrieben. Ursächliche Gene sind (i) bei der X-chromosomal-rezessiven Form KAL1 (Xp22.32); (ii) bei der autosomal-dominanten Form FGFR1 (8p12), FGF8 (10q25-q26), CHD7 (8q12.2) und SOX10 (22q13.1) und (iii) bei der autosomal-rezessiven und oligogenen Form PROKR2 (20p12.3) und PROK2 (3p21.1). Ob evtl. weitere Gene (z.B. SEMA3A) an der Genese des KS beteiligt sind, ist noch nicht geklärt.

Diagnostische Verfahren:
Zur Diagnose führen Hormonanalysen (Geschlechtshormone, Gonadenpeptide, Hypophysen-Gonadotropintest) und die Untersuchung des Geruchssinnes (Olfaktometrie). Die morphologische Analyse der Riechkolbens durch MRI kann hilfreich sein, vor allem bei jungen Kindern. Gentests können eine mutationsverursachende Erkrankung identifizieren und sind vor Beginn einer Unfruchtbarkeitsbehandlung obligatorisch.