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NameAMELY-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
  Die Analyse ist nicht im Akkreditierungsumfang enthalten.
Beschreibung Als Amelogenesis imperfecta (AI) wird eine Gruppe von Entwicklungsstörungen des Zahnschmelzes bezeichnet. Struktur und klinischer Aspekt des Schmelzes sind in mehr oder weniger gleicher Weise an allen oder fast allen Zähnen verändert. Die Störung kann mit morphologischen oder biochemischen Veränderungen an anderer Stelle assoziiert sein. Die Prävalenz schwankt je nach untersuchter Bevölkerung zwischen 1:700 und 1:14.000.

Der Schmelz kann hypoplastisch, mangelhaft mineralisiert oder beides sein. Die betroffenen Zähne sind evtl. verfärbt, empfindlich oder neigen zum Verfall. Die AI tritt entweder als isolierte Anomalie auf oder in Verbindung mit anderen Anomalien als Teil eines Syndroms. Sie ist in einer Familie sporadisch oder wird autosomal-dominant, -rezessiv oder X-chromosomal vererbt. In Familien mit X-chromosomaler Vererbung wurden ursächliche Mutationen im Amelogenin-Gen (AMELX, Chromosomenregion Xp22.3-p22.1) gefunden. An der Entstehung der autosomal-dominant vererbten AI ist das Enamelin-Gen (ENAM, Chromosomenregion 4q21) beteiligt. Autosomal-rezessiv vererbte AI wurde in Familien mit bekannter Konsanguinität gesehen.

Die Diagnose basiert auf Erhebung der Familienanamnese, Stammbaumanalyse und sorgfältiger klinischer Untersuchung. Molekulare Analysen werden bisher nur zu Forschungszwecken durchgeführt.

Die AI bereitet soziale und funktionelle Probleme und verursacht Unwohlsein. Sie kann aber durch frühe intensive Intervention präventiv und stabilisierend beherrscht werden. Die Patienten müssen in der ganzen Kindheit und bis in das Erwachsenenalter hinein betreut werden. Das primäre Gebiss kann durch vorgeformte Metallkronen auf den hinteren Zähnen geschützt werden. Die Langzeit-Behandlung erfolgt mit Kronen oder heute noch häufiger mit adhäsiven plastischen Rekonstruktionen.