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NameAIRE-Gen
SynonymeAPECED-Syndrom, Hypoparathyreoidismus, Addison-Krankheit, mukokutane Candidiasis, Autoimmune regulator, APS1, Autoimmun-polyendokrines Syndrom Typ 1; OMIM: 607358 / 240300
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das Autoimmunregulator-Protein (AIRE) ist ein Transkriptionsfaktor, der in der Medulla des Thymus, der Bauchspeicheldrüse und in der Nebennierenrinde exprimiert wird. Das Protein kontrolliert Aktivitäten des Immunsystems über die verhindert wird, dass der Körper sich selbst attackiert. Die medullären epithelialen Thymuszellen exprimieren viele Proteine (Tissue-specific-self-antigens – TSAs), durch die Gewebezellen außerhalb des Thymus charakterisiert werden. Der Transkriptionsfaktor AIRE reguliert diese epithelialen Thymuszellen. Pathogene Varinaten im AIRE-Gen führen dazu, dass T-Zellen ohne Expression der peripheren Gewebsantigene gebildet werden. Die Folge sind Autoimmunerkrankungen.

Es wird dabei sowohl eine autosomal domiante als auch rezesssive Vererbung postuliert. Hauptsymptome der Erkrankung sind Morbus Addison, Hypoparathyreoidismus und mukokutane Candidiasis. Es treten aber auch Diabetes mellitus Typ1, primärer Hypogonadismus, autoimmune Thyreoiditis, Alopezie, Vitiligo, Autoimmunhepatitis und perniziöse Anämie auf.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/3453)
OMIM (https://omim.org/entry/607358)