Analysenverzeichnis

Liste der Analysen ←



NameAIRE-Gen
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.15141.15469.28
3926116.57141.151876.84
Beschreibung Das Autoimmunregulator-Protein (AIRE) ist ein Transkriptionsfaktor, der in der Medulla des Thymus, der Bauchspeicheldrüse und in der Nebennierenrinde exprimiert wird. Er kontrolliert Aktivitäten des Immunsystems über die verhindert wird, dass der Körper sich selbst attackiert. Die medullären epithelialen Thymuszellen exprimieren viele Proteine (Tissue-specific-self-antigens – TSAs), durch die Gewebezellen außerhalb des Thymus charakterisiert werden. Der Transkriptionsfaktor AIRE reguliert diese epithelialen Thymuszellen. Ein defektes AIRE-Gen führt dazu, dass T-Zellen ohne Expression der peripheren Gewebsantigene gebildet werden. Die Folge sind Autoimmunerkrankungen.

Heterozygote pathogene Mutationen im AIRE-Gen führen klinisch zur autosomal dominant vererbten Autoimmune polyendokrinopathy candidiasis- ectodermal dystrophy syndrome (APECED), im Deutschen: Autoimmune polyglanduläre Insuffizienz. Hauptsymptome der Erkrankung sind Morbus Addison, Hypoparathyreoidismus und mukokutane Candidiasis. Es treten aber auch Diabetes mellitus Typ1, primärer Hypogonadismus, autoimmune Thyreoiditis, Alopezie, Vitiligo, Autoimmunhepatitis und perniziöse Anämie auf.