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Analysenverzeichnis
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| Name | ZFYVE26-Gen
| Synonyme | SPG15, Spastische Paraplegie, Zinc finger FYVE domain-containing protein 26; OMIM: 612012 / 270700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ZFYVE26-Gen kodiert für ein Zinc-Finger-Protein, das in der Cytokinese den letzten Schritt der Auflösung der chrmosomalen Brücken reguliert. Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie.
| Das ZFYVE26-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570772/) OMIM (https://omim.org/entry/612012, https://omim.org/entry/270700) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q68DK2/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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