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Analysenverzeichnis
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| Name | ZFYVE19-Gen
| Synonyme | Zinc Finger, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC9; OMIM: 619635 / 619849
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das ZFYVE19-Gen kodiert für ein Zinc-Finger-Protein, das in der Cytokinese eine vorzeitge Auflösung der chrmosomalen Brücken verhindert und so die DNA vor Schäden schützt. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 9) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
OMIM (https://omim.org/entry/619635, https://omim.org/entry/619849)
| UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96K21/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
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