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Analysenverzeichnis
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| Name | WNT1-Gen
| Synonyme | Wnt family member 1, OI, Osteogenesis Imperfecta Typ 15, Typ 1 -4; OMIM: 164820; 166200; 259420; 166220
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das WNT1-Gen kodiert für ein sekretiertes Signalprotein. Die Mitglieder der WNT-Genfamilie sind alle sehr eng strukturell verwandte Gene, die Proteine kodieren, die z.B. an der Onkogenese und verschiedenen Entwicklungsprozessen (Regulierung der Zelle und Musterbildung bei der Embryogenese) beteiligt sind. WNT1 ist an der Osteoblastenentwicklung beteiligt. Pathogene Varianten verursanche die Ostegenesis Imperfecta Typ XV (genetiche Klassifikation), die sich klinisch einer der Typen 1-4 manifestiert.
| Das WNT1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1295/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/666) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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