Name | WISP3-Gen
Synonyme | Cellular Communication Network Factor 6, CCN6, WNT1 inducible signaling pathway; OMIM: 603400
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das WISP3-Gen kodiert für ein Protein der Proteinunterfamilie WISP (WNT1 inducible signaling pathway). Diese Proteine gehören zur Familie der Bindegewebe-Wachstumsfaktoren (CTGF). Das kodierte Protein ist ein cysteinreiches, glykosyliertes Signalprotein das diverse Entwicklungsprozesse unterstützt. Aktuell wird der Name CCN6 benutzt.
| Das WISP3-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/1159)
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