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NameWISP3-Gen
SynonymeCellular Communication Network Factor 6, CCN6, WNT1 inducible signaling pathway; OMIM: 603400
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das WISP3-Gen kodiert für ein Protein der Proteinunterfamilie WISP (WNT1 inducible signaling pathway). Diese Proteine gehören zur Familie der Bindegewebe-Wachstumsfaktoren (CTGF). Das kodierte Protein ist ein cysteinreiches, glykosyliertes Signalprotein das diverse Entwicklungsprozesse unterstützt. Aktuell wird der Name CCN6 benutzt.

Das WISP3-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/1159)