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Analysenverzeichnis
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| Name | WFS1-Gen
| Synonyme | Wolfram Syndrom 1, Wolframin; Maturity-onset Diabetes of the young; MODY; Maturity-onset Diabetes of the young, Type 2; OMIM: 606201; 606391; 125851
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das WFS1-Gen kodiert für ein Transmembranprotein. Das kodierte Protein ist hauptsächlich im endoplasmatischen Retikulum lokalisiert und wird in Gehirn-, Pankreas-, Herz- und Insulinom-Beta-Zelllinien exprimiert.
| Pathogene Varianten im WFS1-Gen führen zum autosomal rezessiv vererbten Wolfram-Syndrom Typ 1 (WS1). Diese seltene, genetische, endokrine Störung ist gekennzeichnet durch Diabetes insipidus (DI), Diabetes mellitus (DM) Typ I, bilaterale optische Atrophie (OA), sensorineurale Schwerhörigkeit (D) und neurologische Zeichen. Wobei nur bei ca. 65 % der Patienten das gesamte Spektrum des Phänotyps beobachtet wird. Das WFS1-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Maturity-onset Diabetes of the Young (MODY), wird jedoch nur bei entsprechender klinischen Fragestellung ausgewertet. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/3463, https://www.orpha.net/de/disease/detail/90635)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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