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Analysenverzeichnis
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| Name | VPS33B-Gen
| Synonyme | Vacuolar Protein Sorting, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC12; OMIM:
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das VPS33B-Gen kodiert für das Late Endosome and Lysosome Associated Protein (auch Vacuolar protein sorting-associated protein 33B), das am Transport von Zellbestandteilen vom Golgi-Apparat ins Lysosom beteiligt ist. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 12) beschrieben. Daneben wurde pathogene Varianten auch bei Patienten mit dem Arthrogrypose-Nierenfunktionsstörung-Cholestase-Syndrom nachgewiesen.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/480483)
| OMIM (https://omim.org/entry/608552, https://omim.org/entry/620009, https://omim.org/entry/208085) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q70EK8/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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