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NameVHL-Gen
SynonymePhäochromozytom, PCC, Tumorsuppressor, Paragangliom, PGL, von-Hippel-Lindau Syndrom, hereditäre Erythrocytose;
OMIM: 608537 / 193300, 171300, 263400
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das hochkonservierte VHL-Gen (von Hippel-Lindau Tumorsuppressorgen, E3 ubiquitin Protein Ligase) ist auf Chromosom 3p25.3 lokalisiert. Das Protein ist Teil eines Proteinkomplexes, welcher überschüssige oder fehlerhafte Proteine in der Zelle für den
gezielten Abbau markiert, damit die normalen Funktionen in der Zelle aufrechterhalten werden können].

Keimbahnmutationen im VHL-Gen können das familiäre von Hippel-Lindau-Syndrom auslösen. Beim von Hippel-Lindau-Syndrom werden zwei verschiedene Typen unterschieden: Typ 1 meist keine Phäochromozytome (PCC) und Typ 2 meist mit PCCs . Bei etwa 10-20% der
Patienten kommt es zur Ausbildung von PCCs oder PGLs. Das durchschnittliche Erkrankungsalter liegt bei ca. 30 Jahren. In seltenen Fällen ist ein maligner Krankheitsverlauf bekannt.

Außerdem wurden pathologische Varianten im VHL-Gen bei Patienten mit hereditäre Erythrocytose Typ 2 nachgewiesen.

Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom.
Quellen orpahnet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/29072)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/)