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Analysenverzeichnis
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| Name | VDR-Gen
| Synonyme | Vitamin D receptor, hypokalzämische, Vitamin D-resistente Rachitis, OI, Osteoporose, Osteogenesis Imperfecta; OMIM: 601769; 166200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das VDR-Gen kodiert für den Vitamin-D3-Rezeptor. Dieser Rezeptor gehört zur Familie der nuklearen Hormonrezeptoren, welche Liganden-induzierbare Transkriptionsfaktoren sind. Der Vitamin-D3-Rezeptor ist hauptsächlich am Mineralstoffwechsel beteiligt, reguliert aber auch diverse andere Stoffwechselwege wie z.B. solche die, die an Immunantwort beteiligt sind.
| Das VDR-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Osteogenesis Imperfecta - schwere Osteoporose. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/93160)
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