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Analysenverzeichnis
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| Name | USP53-Gen
| Synonyme | Ubiquitin Hydrolase, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC7; OMIM: 617431 / 619658
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das USP53-Gen kodiert für die Ubiquitin Carboxyl-terminale Hydrolase 53, die als Deubiquitinase an der Modifikation von „Tight Junction Proteinen“ beteiligt ist. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 7) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/480483)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/) OMIM (https://omim.org/entry/617431, https://omim.org/entry/619658) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q70EK8/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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