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NameUROD-Gen
SynonymeUroporphyrinogen Decarboxylase, Porphyrie Cutana tarda, hepatoerythropoetische HEP, PCT; OMIM: 613521 / 176100
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Ein Mangel an bzw. eine reduzierte Aktivität der Uroporphyrinogen Decarboxylase führt im 5. Schritt zu einer gestörten Häm-Biosynthese und in deren Folge zu einer vermehrten Anreicherung der Porphyrinvorstufen in der Leber. Diese Metaboliten können mit erhöhten Werten im Blut / Plasma oder Urin nachgewiesen werden können. Als erbliche Ursache der Erkrankung (ca. 25% der Fälle) werden pathogene Varianten im UROD-Gen mittels Sequenzierung und MLPA-Untersuchung nachgewiesen. Die UROD-assozierte Erkrankungsform folgt einem autosomal dominanten Erbgang, jedoch mit reduzierter Penetranz.

Neben Varianten im UROD-Gen sind ggf. differentialdiagnostisch weitere Formen / Typen der Erkrankung mit pathogenen Varianten in den entsprechenden Genen (z.B: HMBS, PPOX, ALAD, ALAS2, CPOX, UROS, FECH und/oder GATA1) in Betracht zu ziehen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/en/disease/detail/101330)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK143129/)
OMIM (https://omim.org/entry/613521)