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NameTPMT-Gen
SynonymeThiopurin-S-Methyltransferase-Mangel; OMIM: 187680 / 610460
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Abrechnung
GOÄ
Position		   Preis €
(1.0-fach)		   Anzahl   Faktor   Preis €
392052.4611.1560.33
392229.1581.15268.16
3926116.5781.151072.48
Beschreibung Thiopurin-S-Methyltransferase (TPMT) ist ein zytosolisches Enzym, welches Thiopurine methyliert. Hereditäre Varianten können die Ezymaktivität reduzieren. Ein Mangel des Enzyms führt beim Menschen dazu, dass Medikamente, die Thiopurine enthalten (6-Thioguanin und Azathioprine), in Standard-Dosierung toxisch wirken.
6-Thioguanin wird als Zytostatikum in der Chemotherapie eingesetzt. Azathioprin ist ein Immunsuppressivum, dass zur Vorbeugung einer Abstoßungsreaktion nach Organtransplantantion und in der Therapie von Krankheiten, bei denen die Störung des Immunsystems eine Rolle spielt (Autoimmunkrankheiten) eingesetzt wird.
6-Thioguanin wird durch das Enzym TPMT entgiftet, indem es zum 2-Amino-6-Methylthiopurin umgewandelt wird. Azathioprin hingegen stellt ein Substrat dar, das durch TPMT zu 6-Mercatopurin verstoffwechselt wird, dass dann die gewünschte pharmakologische Wirkung besitzt. Liegt ein TPMT-Mangel vor, führt die Akkumulation des Azathioprins sowie dessen Metabolite, die durch andere Abbauwege entstehen, zu unerwünschten hämatopoetischen Nebenwirkungen.