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Analysenverzeichnis
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| Name | TNXB-Gen |
| Synonyme | EDS,Ehlers-Danlos-Syndrom, classic-like, tenascin XB; OMIM: 600985 / 606408 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, (NGS) |
| Messgenauigkeit | Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
TNXB kodiert für Tenascin-XB-Protein. Pathogne Varianten im TNXB-Gen sin mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom des klassisch-ähnlichen Typs assoziiert.
Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Ehlers-Danlos-Syndrom. Beschreibung siehe dort. |
| Quellen | https://www.orpha.net/de/disease/detail/230839 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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