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Analysenverzeichnis
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| Name | TNXB-Gen
| Synonyme | EDS,Ehlers-Danlos-Syndrom, classic-like, tenascin XB; OMIM: 600985 / 606408
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
TNXB kodiert für Tenascin-XB-Protein. Pathogne Varianten im TNXB-Gen sin mit dem Ehlers-Danlos-Syndrom des klassisch-ähnlichen Typs assoziiert.
| Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Ehlers-Danlos-Syndrom. Beschreibung siehe dort. Quellen |
https://www.orpha.net/de/disease/detail/230839
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