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NameTNFSF11-Gen
SynonymeTumor necrosis factor ligand superfamily member 11, Ostepetrose; OMIM: 602642 / 259710
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TNFSF11-Gen kodiert für den Tumor Necrose Faktor Liganden der Superfamily Member 11, der u.a. bei der Differenzierung der Osteoklasten eine wichtige Rolle spielt. Pathogene Varianten im TNFSF11-Gen werden mit der autosomal rezessiv vererbten Form Osteopetrose in Verbindung gebracht und der „klassische“ Krankheitsverlauf beaobachtet. In der Regel ist das Skelett betroffen (Frakturen, Skoliose, Osteomyelitis, Zahnabszesse). Gehörverlust, Einschränkungen des Sehvermögens, Kompression der Hirnvenen treten als Begleitsymptomatiken auf.
Neben dieser selteneren From der Erkrankung sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene TCIRG1, CLCN7, sowie ggf. OSTM1, SNX10 und TNFRSF11A in Betracht gezogen werden.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/667)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/)
OMIM (https://omim.org/entry/602642)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/O14788/entry)