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NameTNFRSF1A-Gen
SynonymeTNF receptor superfamily member 1A, TNFR1; TRAPS; OMIM: 191190 / 142680
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TNFRSF1A-Gen kodiert den Tumor-Nekrose-Faktor-Rezeptor 1, der am Signalweg bei Entzündungsreaktionen durch Aktivierung des Kernfaktors kappa B (NFkB) beteiligt ist. Pathogne Varianten führen zum s.g. TRAPS, einem autosomal dominat vererbten Fiebersyndrom. Es ist gekennzeichnet durch wiederkehrende Fieberattacken mit Schüttelfrost, die begleitet sind von diffusen Bauchschmerzen, Erbrechen, Appendizitis-ähnlichen Darmverstopfungen, Pseudozellulitis und örtlich begrenzten Muskelschmerzen. Zumist dauer diese Schübe 2-3 Wochen an. Die wichtigste Komplikation, die bei 25% der Patienten auftritt, ist die Amyloidose AA. Im Gegensatz zu anderen entzündlichen oder infektiösen Krankheiten steigt bei TRAPS-Patienten während der entzündlichen Attacken der Spiegel der löslichen Rezeptorform nicht an.

Differentialdiagnostisch ist TRAPS von den hereditären Fiebersyndromen familiäre Mittelmeerfieber (FMF), Hyper-IgD-Syndrom (HIDS), sowie dem Cryopyrin-assozierten Fiebersyndrom (CAPS) abzugrenzen. Obwohl die Leitsymptome sich unterscheiden, ist eine Unterscheidung aufgrund Variabilität der Verlaufsformen manchmal nicht eindeutig. Auch für HIDS, CAPS und FMF steht eine genetische Untersuchung zur Verfügung.

Das Gen ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung Hereditäres rekurrente Fiebersyndrome.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/32960)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK586171/)