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NameTNFAIP3-Gen
SynonymeTNF alpha induced protein 3, A20, Haploinsuffizienz, Behecet-like, OMIM: 191163 / 616744
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Das TNFAIP3-Gen kodiert das Tumor-Nekrose-Faktor-Induzierte-Protein 3 (auch als A20-Protein bekannt). Dieses Protein besitzt sowohl Ubiquitin-Ligase als auch Deubiquitinase-Aktivitäten und spielt eine wichtige Rolle in der Regulation von Autoimmun- und Entzündungsprozessen auf zellulärer Ebene. Sowohl inaktivierende Varianten als auch große (komplette) Deletionen des Gens führen zur s.g. A20-Haploinsuffizienz, einem autoinflammatorischen Syndrom mit dem Behcet-Syndrom ähnlichen Symptomen. Für die Erkrankung wird eine autosomal dominante Vererbung postuliert, wobei eine reduzierte Penetranz bzw. eine s.g. reduzierte Expressivität in Abhängigkeit von den nachgewiesenen Varianten beobachtet werden kann. Ebenfalls sind eine Reihe von Fällen beschrieben, bei denen s.g. de-novo Varianten in den Patienten vorliegen.
Neben Keimbahnvarianten sind auch sporadiche bzw. somatische Varianten bei sporadischen Tumoren wie z.B. B-cell Lymphomen bekannt, deren Nachweis in der Regel mit gesonderten Verfahren erfolgen muss (Fremdversand).
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/674762)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK610430/)
OMIM (https://omim.org/entry/191163; https://omim.org/entry/616744)
UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/P21580/entry)