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Analysenverzeichnis
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| Name | TMEM127-Gen
| Synonyme | Transmembran-Protein 127, Phäochromozytom. PCC, Paragangliom, PGL;
| OMIM: 613403 / 171300 Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TMEM127-Gen ist ein Tumorsuppressorgen und kodiert für das Transmembran-Protein 127, welches an einem Signalweg für das Zellwachstum und –überleben beteiligt ist.
| Pathologische Varianten stellen eine Prädisposition für Phäochrmozytome und in seltenen Fällen für Paragangliome dar. Das Gen ist ebenfalls Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Multiples Phäochromozytom-Paraganglioma-Syndrom. Quellen |
orpahnet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/29072)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1548/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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