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Analysenverzeichnis
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| Name | TJP2-Gen
| Synonyme | Tight Junction Protein, ZO2, Cholestase, familiäre intrahepatische progressive, PFIC4; OMIM: 607709 / 615878
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung; NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TJP2-Gen kodiert für das s.g. „Tight Junction Protein 2“ aus der Proteinfamilie der membranassoziierten Guanylatkinasen. Durch Bindung an andere „Junction-Proteine“ und Transmembranproteine wie Claudine werden Verbindungen von Epithel- und Endothelzellen hergestellt und können diese an das Actincytoskelett gekoppelt werden. Pathogene Varianten sind als ursächlich für die autosomal rezessiv vererbte familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC, Typ 4) beschrieben.
| Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung familiäre intrahepatische progressive Cholestase (FPIC) und rekurrente benigne intrahepatische Cholestase (BRIC). Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/480483)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK584020/) OMIM (https://omim.org/entry/607709, https://omim.org/entry/615878) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UDY2/entry) Vitale (2025) Orphanet Journal of Rare Diseases 20:80 |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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