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Analysenverzeichnis
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| Name | TH-Gen
| Synonyme | Tyrosin-Hydroxylase, Segawa Syndrom, Dopa-responsive Dystonie, DYT; OMIM: 191290 / 605407
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, MLPA, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TH-Gen kodiert für die Tyrosin-Hydroxylase, die L-Tyrosin in L-Dopa, der Vorstufe von Dopamin und anderen Catecholaminen, unwandelt. Pathologische Varianten im TH-Gen führen zum Tyrosin-Hydroxylase-Mangel (Segawa-Syndrom), das einer autosomal rezessiven Vererbung unterliegt.
| Die Erkrankung beginnt meist im frühen Kleinkindalter, im ersten Lebensjahr und ist mit dem progressiven hypokinetisch-rigiden Syndrom, mit generalisierter Dystonie, unwillkürlichen ruckartigen Bewegungen, Haltungstremor oder Gangstörungen verbunden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/101150)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1437/) OMIM (https://omim.org/entry/191290) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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