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Analysenverzeichnis
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| Name | TCIRG1-Gen
| Synonyme | V-type proton ATPase, T-Cell Immune Regulator 1, Osteopetrose; OMIM: 604592 / 259700
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TCIRG1-Gen kodiert für die Alpha -3-Untereinheit der vakuolären Protonenpumpe Atp6i und ist direkt an der Aufrechterhaltung des pH-Wertes in den intrazellulären Bestandteilen beteiligt. Pathogene Varianten im TCIRG1-Gen führen insbesondere im Knochenstoffwechsel zu Störungen. Bei ca. 50% der Osteopetrosepatienten können pathogene Varianten im TCIRG1-Gen nachgewiesen werden. In der Regel ist das Skelett betroffen (Frakturen, Skoliose, Osteomyelitis, Zahnabszesse). Gehörverlust, vermindertes Sehvermögen, Kompression der Hirnvenen treten als Begleitsymptomatiken auf.
| Die TCIRG1-assoziierte Osteopetrose autosomal rezessiv vererbt. Neben pathogenen Varianten im TCIRG1-Gen sollte bei Verdacht auf eine Osteopetrose auch die Analyse der Gene CLCN7, OSTM1, sowie ggf. SNX10, TNFSF11 und TNFRSF11A in Betracht gezogen werden. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/667, https://www.orpha.net/de/disease/detail/53, https://www.orpha.net/de/disease/detail/210110)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1127/) OMIM (https://omim.org/entry/604592, https://omim.org/entry/259700) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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