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Analysenverzeichnis
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| Name | TACR3-Gen
| Synonyme | Tachykinin receptor 3; Kallmann-Syndrom, hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH8), OMIM: 162332; 308700; 614837
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das TACR3-Gen kodiert für ein Protein, welches als ein Rezeptor für das Tachykinin Neurokinin 3 oder auch Neurokinin B fungiert. Dieser Rezeptor gehört zu einer Familie von Rezeptoren, die mit G-Proteinen und sieben hydrophoben Transmembranregionen interagieren.
| Pathogene Varianten im TACR3-Gen verhindern die Bindung des Tachykinin 3an den Rezeptor und führen zur Unterbrechung des Signalweges sowie resultierend zum hyopogonadotropen Hypogonadismus (HH) mit normalem Geruchssinn. Das TACR3-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom. Quellen |
Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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