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NameTAC3-Gen
SynonymeTachykinin 3; Hypogonadotroper Hypogonadismus mit oder ohne Anosmie (HH10), Kallmann syndrom; OMIM: 162330; 308700; 614839
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, NGS
Messgenauigkeit Sensitivität für Nachweis pathogener Genvariante >98%
Präanalytik Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die isolierte GnRH Defizienz (IGD) wird typischerweise bei Jugendlichen mit ausbleibender oder inkompletter Pubertät unter Verwendung biochemischer Tests diagnostiziert, die ein niedriges Serumtestosteron oder Östradiol (Hypogonadismus) anzeigen. Bei normaler Hypophysenvorderlappen-anatomie und -funktion und in Abwesenheit von sekundären Ursachen von hypogonadotropem Hypogonadismus (HH), kann auf eine komplette oder partielle Abwesenheit der Stimualtion der GnRH-vermittelten Freisetzung oder Signalübermittlung auf die gonadotropen Hypophysenzellen geschlossen werden (IGD). Mutationen in mehr als 25 Genen machen etwa die Hälfte aller IGD aus. Die genetische Ursache für die verbleibenden Fälle von IGD ist unbekannt.


Das TAC3-Gen kodiert für Tachykinin (auch als Neurokinin B bekannt; OMIM *162330), ein Neuropeptid, das zusammen mit dem G-Protein-gekoppelten Rezeptor NK3R (durch das TACR3-Gen kodiert) an der gonadotropen Signalübermittlung beteiligt ist.
Pathogene Varianten im TAC3-Gen führen zur Unterbrechung des Signalweges und resultierend zum hyopogonadotropen Hypogonadismus (HH) mit normalem Geruchssinn.

Das Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hypogonadotroper Hypogonadismus, Kallmann-Syndrom.
Quellen Genereviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1334/)
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/238666)