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Analysenverzeichnis
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| Name | STK11-Gen
| Synonyme | Serine/threonine kinase 11, Peutz-Jeghers-Syndrom, Polyposis, Darmkrebs, OMIM: 602216 / 175200
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Pathogene Varianten im STK11-Gen führen zum autosomal dominat vererbten Peutz-Jeghers-Syndrom, das durch charakteristische hamartomatöse Polypen im gesamten Magen-Darm-Trakt gekennzeichnet ist. Weiter wird zumeist eine mukokutane Pigmentierung beobachtet. Die Erkrankung hat ein sehr variables Manifestationsalter von der Kindheit bishin zum Erwachsenenalter. Mit dem Syndrom ist ein deutlich erhöhtes Lebenszeitrisiko für verschiedene Tumorerkrankungen verbunden, z.B.: Magen- und Darmkrebs, der Bauchspeicheldrüse, Brust- und Eierstockkrebs, als auch Gebärmuttelhalskrebs.
| Das Gene ist auch Bestandteil der NGS-Multigenpanel-Untersuchung familiäre adenomatöse Polyposis. Quellen |
GeneReviews: (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1266/)
| orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/2869) OMIM (https://omim.org/entry/175200) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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