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Analysenverzeichnis
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| Name | STAR-Gen
| Synonyme | Steroidogenic acute regulatory protein, kongenitale Nebennierenhyperplasie, familiärer Glukokortikoid-Mangel, AGS, CAH; OMIM: 600617 / 201710
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
| Präanalytik |
Aufklärung nach Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das STAR-Gen kodiert für das Steroidogenic acute regulatory Protein und wird vor allemin der Nebennierenrinde exprimiert. Pathogene Varianten führen zur Inaktivierung des Enzyms mit der Folge eines Glukokortikoid-Mangels. In schweren Fällen wird eine kongenitale lipoide Nebennierenhyperplasie (CLAH) verursacht, die durch eine schwere Nebenniereninsuffizienz und Geschlechtsumkehr im männlichen Geschlecht gekennzeichnet ist.
| Die Analyse des STAR-Gens ist optionaler Bestandteil des Profils NGS Hyperandrogenämie / Kongenitale Adrenale Hyperplasie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/90790, https://www.orpha.net/de/disease/detail/361)
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Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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