|
Über 90% der Ergebnisse stehen taggleich zur Verfügung. Mikrobiologische Untersuchungen dauern ca. 3 Tage, Molekulargenetische Untersuchungen 2-6 Wochen. Nähere Informationen erhalten Sie auf Nachfrage. |
|
Analysenverzeichnis
Liste der Analysen ←
| Name | SPTB-Gen |
| Synonyme | NGS; Spectrin beta, erythrocytic, Sphärozytose, Kugelzellanämie, Elliptozytose; OMIM 182870 / 617948 |
| Gruppe | Molekulargenetik |
| Material | EDTA-Blut |
| Methode | DNA-Sequenzierung |
| Messgenauigkeit | Sensitivitätsnachweis pathogener Varianten >98% |
| Präanalytik | Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz |
| Transport | Postversand möglich |
| Abrechnung | Preis auf Anfrage |
| Beschreibung |
Das SPTB-Gen kodiert für ein Membranprotein der Erythrozyten und ist mitbestimmend für deren Form, Größe und Oberflächenstruktur. Pathogene Varianten führen zur hereditären Sphärozytose (Kugelzellanämie) Typ 2 oder Elliptozytose Typ 3.
Das SPTB-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung Hereditäre Sphärozytose / Elliptozytose. |
| Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/822, https://www.orpha.net/de/disease/detail/288)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190102/) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
Klinikweg 23, 22081 Hamburg, Telefon: (040) 97 07 999-0,
info@labor-heidrich.de