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NameSPINK1-Gen
SynonymeSerine Protease Inhibitor, kazal-type 1, Hereditäre chronische Pankreatitis HCP; OMIM: 167790 / 167800
GruppeMolekulargenetik
MaterialEDTA-Blut
MethodeDNA-Sequenzierung, MLPA
Messgenauigkeit Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >98%
Präanalytik Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
Transport Postversand möglich
Abrechnung Preis auf Anfrage
Beschreibung Die Hereditäre chronische Pankreatitis (HCP) beginnt im Kindesalter.
Das klinische Bild zeigt sich variabel, mit chronischen Leibschmerzen, gestörter endokriner und exokriner Pankreasfunktion, Übelkeit und Erbrechen, Verdauungsstörungen, Diabetes, Pseudozysten, Verschluss von Gallengang und Duodenum und mit Pankreaskarzinom. Die meisten Patienten haben einen leichten Verlauf. Die Prognose der Patienten mit HCP kann nicht vorausgesagt werden. Das Risiko für ein Pankreaskarzinom scheint erhöht zu sein. Deshalb sollen alle weiteren Risikofaktoren für eine chronische Pankreatitis vermieden werden.

Zur molekulargenetischen Diagnostik werden die kodierenden Exons der Gene SPINK1, PRSS1, CFTR, CTRC und CPA1 analysiert. Für die Gene PRSS1, SPINK1 und CFTR erfolgt ebenfalls eine MLPA-Analyse auf große Deletionen / Duplikationen.
Quellen orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/676)
GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK190101/)