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Analysenverzeichnis
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| Name | SPG7-Gen
| Synonyme | SPG7, Spastische Paraplegie, Paraplegin, MATRIX AAA PEPTIDASE SUBUNIT, PGN; OMIM: 602783 / 607259
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SPG7-Gen kodiert die katalytische Untereinheit (Paraplegin) einer mitochondrialen AAA-Metalloprotease, die für die Proteostase der inneren Mitochondrienmembran eine Schlüsselrolle spielt. Ebenso ist das Enzym essentiell für die axonale als auch Neuronenentwicklung.
| Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie. Das SPG7-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685, https://www.orpha.net/de/disease/detail/99013)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1509/) OMIM (https://omim.org/entry/602783, https://omim.org/entry/607259) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q9UQ90/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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