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Analysenverzeichnis
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| Name | SPG11-Gen
| Synonyme | Spatacsin, SPG11, Spastische Paraplegie: OMIM: 610844 / 604360
| Gruppe | Molekulargenetik
| Material | EDTA-Blut
| Methode | DNA-Sequenzierung, NGS, MLPA
| Messgenauigkeit |
Sensitivität zum Nachweis pathogener Varianten >94%
| Präanalytik |
Aufklärung nach dem Gendiagnostikgesetz
| Transport |
Postversand möglich
| Abrechnung |
Preis auf Anfrage
| Beschreibung |
Das SPG11-Gen kodiert das Spatacsin-Protein das für die Plastizität der Neuriten und Stabilität des Zytoskelettes der Nervenzellen wichtig ist sowie den synaptischen Vesikeltransport reguliert.
| Pathogene Varianten führen zu einer Form der spastischen Paraplegie. Das SPG11-Gen ist Bestandteil der NGS-Panel-Untersuchung erbliche spastische Paraplegie. Quellen |
orphanet (https://www.orpha.net/de/disease/detail/685, https://www.orpha.net/de/disease/detail/2822)
| GeneReviews (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1210/) OMIM (https://omim.org/entry/610844, https://omim.org/entry/604360) UniProt (https://www.uniprot.org/uniprotkb/Q96JI7/entry) |
Labor Dr. Heidrich & Kollegen Medizinisches Versorgungszentrum GmbH
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